Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo.

De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aparición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994).

Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.

¿Como se forma el síndrome de Down?

Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores. 

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).

¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down? 

Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.

Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan. 

¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46?

Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down. 

Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997).

Una vez definido lo que es en esencia el síndrome de Down, vamos a explicar cómo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el óvulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos también a explicar tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia.

¿Que pasa con el cerebro?

Con toda seguridad, la razón por la que se nos estrujó el corazón cuando nos dieron la noticia de que nuestro hijo nacía con síndrome de Down fue el pensar que iba a desarrollar deficiencia mental; no pensábamos en otras alteraciones de su organismo. Y es que, en efecto, la deficiencia mental es una constante de esta condición; será de mayor o menor intensidad, pero nunca falta. ¿Por qué? La intención de este artículo es presentar los conceptos más elementales que nos sirvan para comprender por qué aparece la discapacidad intelectual, y en qué nos basamos para programas nuestra acción educativa. Al final presentamos algunos artículos de gran contenido que pueden leer quienes deseen profundizar en estos temas. 

Esta discapacidad intelectual es consecuencia de la disgenesia o alteración del desarrollo, que en este caso concierne al desarrollo del cerebro. Pero el cerebro no es un órgano cualquiera que posea unas células igualitas, pegadas unas a otras. El cerebro es el órgano de estructura más compleja de todo el organismo. Posee un tipo de célula fundamental, la neurona, aparte de otras complementarias, la neuroglia. Pero las neuronas son tan diferentes entre sí y, sobre todo, muestran tal disparidad en su ubicación, en su actividad, en sus funciones y en su capacidad de conectarse unas con otras, que solamente se entiende la formación del cerebro (su organogénesis) si aceptamos la existencia de unos mecanismos delicadísimos y armoniosos que regulen la formación de las neuronas, su capacidad de migrar, es decir, de desplazarse desde el sitio en que nacen hasta el lugar en donde han de quedar finalmente ubicadas, y su capacidad de diferenciarse, es decir, de adoptar sus características definitivas. Es por ello imposible que exista un solo cromosoma humano cuyos genes intervengan en el mantenimiento de ese desarrollo armónico del cerebro. Por eso, la ausencia de cualquiera de ellos o la presencia de uno de más (como es el caso de la trisomía del par 21 o síndrome de Down) indefectiblemente redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la discapacidad intelectual.

Ahora bien, conviene tener muy en cuenta varios principios. 

a) La intensidad de la alteración del cerebro en una determinada persona no guarda relación con la que pueda aparecer en cualquier otro de sus órganos. Es decir, una persona puede tener unos rasgos faciales muy acusados, o una malformación congénita grave (por ejemplo, en el corazón) y sin embargo el daño cerebral ha podido ser menor. 

b) En la disgenesia cerebral no sólo influye el cromosoma 21 extra sino también el juego de fuerzas y relaciones que se haya establecido entre los genes de ese cromosoma y los demás cromosomas, que dependen de la herencia de los padres. 

c) Si la herencia juega un papel evidente, ninguna función del organismo se encuentra tan sometida a la influencia del ambiente, es decir, de la educación, como la función intelectual. Por tanto, una buena base genética con una escasa formación o ambiente para poco sirve; una base genética alterada con una formación enriquecedora y constante, consigue superarse. 

d) Como consecuencia de lo anterior, nadie está en condiciones de poder afirmar, ni en el momento del nacimiento ni muchos meses después, hasta qué nivel cognitivo podrá avanzar y llegar un niño con síndrome de Down. El esfuerzo que la familia, bien dirigida por los profesionales, ha de poner debe ser constante y esencialmente optimista. Si de entrada aceptamos que uno de nuestros hijos no podrá llegar a hacer esto o lo otro (sin perder realismo, claro está), jamás intentaremos conseguirlo y nuestro hijo no lo conseguirá. Ha sido, precisamente, el empuje de muchos padres que no hacían caso de los malos augurios el que ha ido derribando murallas en el avance cognitivo de las personas con síndrome de Down.

¿Qué es?

El síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos. Por motivos que aún se desconocen, un error en el desarrollo de la célula lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se forman comúnmente. El material genético en exceso cambia levemente el desarrollo regular del cuerpo y el cerebro. 

Cerca del 80% de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Cerca de uno de cada 400 bebés nacidos de madres mayores de 35 años, tienen el Síndrome de Down.

Las personas con Síndrome de Down tienen más similitud que diferencias con las personas de desarrollo regular. Por otra parte, existe una gran variedad en personalidad, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasión, congenialidad y actitud entre los bebés con Síndrome de Down. Los pasatiempos favoritos varían de un individuo a otro y van desde leer y jardinería hasta el fútbol, la música y mucho más.

Los niños con Síndrome de Down se parecen físicamente más a sus familiares que entre si; tienen una gama completa de emociones y actitudes; son creativos e imaginativos al jugar y hacer travesuras; y al crecer llegan a tener una vida independiente necesitando diferentes grados de apoyo y vivienda. Es casi seguro que al crecer, lo más interesante de su hija o hijo no será el Síndrome de Down. Recuerde que criar un niño es un conjunto de dificultades y recompensan inimaginables. Aprenda a disfrutar los logros más mínimos. No podemos decirle cuán lejos llegará su hijo, pero quizás llegue más allá de lo que usted se imagina.

Tipos de Síndrome de Down

Hay tres tipos básicos. Su bebé tiene Trisomía 21, lo cual quiere decir que tiene material genético extra en el par cromosómico 21, como resultado de una anomalía en la división celular que pudo tener lugar en diversos momentos. Cerca del 95% de las personas con SD tienen trisomía 21, y un 4% aproximadamente tienen Translocación y un 1% tiene mosaicismo. En principio, no importa el tipo de SD que se tenga, el resultado final es el mismo.

¿Qué es? <Otra definición>

El Síndrome de Down es un defecto congénito caracterizado por un importante retraso mental y algunas manifestaciones físicas, entre ellas unos rasgos faciales típicos, microcefalia, talla corta, etc. Es una alteración producida en los gametos (células reproductivas) durante la etapa de la meiosis (división de las células sexuales, en 4 gametos recibiendo cada uno una dotación de cromosomas igual a la mitad de los que posee una célula somática) en un par determinado de cromosomas. Tiene su origen durante la formación del óvulo, porque dos cromosomas 21 terminan en la misma célula germinal. Al unirse a un espermatozoide, célula sexual masculina, con uno solo de estos cromosomas, se produce un embrión con tres cromosomas 21 por célula. Por ello, este trastorno se conoce también con el nombre de Trisomía 21.

De esta manera, la diferencia entre las células humanas normales y las afectadas por Síndrome de Down o Trisomía 21 es que las primeras tienen 46 cromosomas, en cambio las segundas tienen 47. 

A decir verdad, en algunos casos sus células presentan 46 cromosomas pero poseen realmente el material genético de 47. En este caso, llamado Traslocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra translocado o unido a otro cromosoma.

Otras trisomías que producen discapacidad mental son la trisomía 18, llamada Síndrome de Edward, y la trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Para entender un poco mejor el ámbito físico en el que tiene lugar la alteración de la que nos estamos ocupando, vamos a describir someramente lo que sucede en este microscópico paisaje: el núcleo de una célula humana.

Un cromosoma es una estructura en forma de cruz que contiene los genes, portadores de la información genética. Está constituido por largos filamentos de ADN y todos tienen, en general, estructuras similares por un lado y algunas variaciones por otro. Presentan dos especies de brazos, que se denominan brazo corto y brazo largo. Los cromosomas se encuentran normalmente en parejas. En el humano, hay 23 pares de cromosomas: un total de 46, de los cuales un cromosoma del par es aportado por la madre y el otro por el padre.

Según algunos estudios, este síndrome afecta a uno de cada 660 nacidos vivos. Pero estos números generales deben ser ponderados por el factor edad. Las posibilidades de tener hijos con Síndrome de Down aumentan cuanto mayor es la edad de la madre. Hay de un 1 a 2% de posibilidades de que el hijo de una mujer de más de 37 años presente una trisomía 21. Se presenta también en madres pre adolescentes o en la adolescencia temprana. 

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